¿Qué significa 21-hidroxilasa?
Es una enfermedad de carácter hereditario autosómico recesivo, debida a un déficit en la actividad de la enzima esteroide 21-hidroxilasa que es causado por mutaciones presentes en el gen que la codifica: CYP21A2 (antes denominado CYP21B)(11).
¿Quién produce la 21-hidroxilasa?
La causa es en el 95% de los casos por deficiencia de 21-hidroxilasa (21-OH), producida por una alteración del gen (CYP21A2) que codifica esta enzima, localizado en el brazo corto del cromosoma 6.
¿Qué es la enzima hidroxilasa?
f. Enzima que cataliza reacciones de hidroxilación.
¿Qué produce la hiperplasia suprarrenal?
A las personas que padecen hiperplasia suprarrenal congénita les falta una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales.
¿Qué es el examen de Hidroxiprogesterona?
Esta prueba mide la cantidad de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en la sangre. La 17-OHP es una hormona producida por las glándulas suprarrenales, dos glándulas situadas encima de los riñones. Las glándulas suprarrenales producen varias hormonas, entre ellas, cortisol.
¿Quién descubrio la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia lipoídica fue descrita por Prader, y en 1966, Edward G. Biglieri describió los casos con deficiencia de 17-hidroxilasa.
¿Dónde se producen los mineralocorticoides?
Los mineralocorticoides son hormonas secretadas por la zona glomerulosa de la glándula adrenal (antes llamada glándula suprarrenal).
¿Qué alteraciones se observan en los genitales de un recién nacido con hiperplasia suprarrenal congénita?
Dentro de las formas más severas de hiperplasia suprarrenal congénita se observan alteraciones de los caracteres sexuales externos que básicamente traducen en virilización de los genitales durante el desarrollo gestacional, así como también pubertad precoz, amenorreas, infertilidad, entre otros.
¿Qué es el síndrome Adrenogenital?
Definición: Sinónimo: hiperplasia suprarrenal virilizante. Se produce por el exceso de andrógenos en un feto con fenotipo XX. Esto produce en el recién nacido hipertrofia del clítoris, fusión de los labios vulvares e hirsutismo.
¿Qué es la esteroidogénesis suprarrenal?
La esteroidogénesis suprarrenal es un proceso complejo y secuencial que involucra a una serie de enzimas, las cuales actuando en forma coordinada sobre el colesterol determinan la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides.
¿Cómo saber si tengo hiperplasia suprarrenal?
Los síntomas pueden incluir:
- Deshidratación.
- Mala alimentación.
- Diarrea.
- Vómitos.
- Problemas con el ritmo cardíaco (arritmias)
- Presión arterial baja.
- Niveles de sodio en la sangre muy bajos.
- Niveles bajos de glucosa en la sangre.
¿Cómo se detecta la hiperplasia suprarrenal?
Pruebas genéticas. En niños y adultos jóvenes, pueden indicarse pruebas genéticas para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita . Análisis para determinar el sexo de un hijo. En las bebés que tienen ambigüedad genital, se pueden realizar pruebas para analizar los cromosomas e identificar el sexo genético.
Where does 21 hydroxylase take place in the body?
Steroid 21-hydroxylase, also called steroid 21-monooxygenase, 21α-hydroxylase, P45021A2, and, less commonly 21β-hydroxylase, is a cytochrome P450 enzyme that is involved with the biosynthesis of the steroid hormones aldosterone and cortisol. These syntheses take place in the adrenal cortex.
How can you tell if you have 21 hydroxylase deficiency?
The less severe, non-classical form of 21-hydroxylase def is diagnosed based on the clinical symptoms, biochemical testing to look for excess hormone production. Genetic testing may also be helpful to determine the type and severity of 21-hydroxylase deficiency. [6]
How is 21 hydroxylase used in gene therapy?
An animal model of classical 21-hydroxylase deficiency, the 21-hydroxylase-deficient mouse, has been used to test gene therapy. The experiments involved adenoviral transfection of the adrenals with the normal human CYP21 gene. The results were promising.
Can a deficiency of 21 hydroxylase cause adrenal hyperplasia?
Deficiency in the enzyme may cause congenital adrenal hyperplasia . Steroid 21-hydroxylase is a member of the cytochrome P450 family of monooxygenase enzymes that uses an iron containing heme cofactor to oxidize substrates.
